染色体異常や検査のこと

パトー症候群(13トリソミー)とは?

 

パトー症候群(13トリソミー)とは、染色体疾患の1つですが、それほど広く知られていません。

そこでこの記事では、パトー症候群(13トリソミー)の原因、どのような状態なのか、寿命など、基本情報を詳しくお伝えしていきます。

 

パトー症候群(13トリソミー)とは?

パトー症候群(13トリソミー)とは、13番目の染色体の本数が1本多いことが原因で発症する疾患のことです。

染色体の全長、もしくは染色体の数に異常がみられます。

発症率は5000から12000人に1人程度ですが、発症した場合は、心臓の疾患、脳の構造にかかわる疾患を患うケースが多いようです。

また、寿命に関してですが、全体の約5割ほどは出生から1カ月程度、全体の約9割ほどは出生から1年前後で亡くなるというデータがあります。

寿命が短めなのは、発達不全、複数の合併症を併発する症例が目立つからです。

なお、平均寿命は、おおよそ3カ月から4カ月ほどとなっています。

ただし、これはあくまでも平均値に過ぎません。過去に記録されている最高齢は、日本国内が19歳、欧米諸国は30代となっています。

 

まとめ

染色体疾患の中でも、パトー症候群(13トリソミー)を発症する確率は低めです。

ただし、母親の年齢が高くなるにつれて、飛躍的に発症率が高まることは否めません。

今回はパトー症候群(13トリソミー)に関する基本情報をお伝えしましたが、事前にしっかり調べてもらいたいときは、出生前診断を受けましょう。

いたずらに染色体疾患の心配をする必要はないものの、出生前診断を受けることで、より安心して出産できるはずです。

まずは信頼できるクリニックや病院、医師を探してみてください。

※パトー症候群の参考サイト

https://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01562

13トリソミーの子供を支援する親の会

 

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