染色体異常や検査のこと

ダウン症候群(21トリソミー)とは?特徴や原因、確率など

 

染色体疾患の中でも、ダウン症候群(21トリソミー)は広く世間に知られています。

とはいえ、実際のところどのような染色体疾患なのか、正しく理解している方は少ないようです。

そこでこの記事では、ダウン症候群(21トリソミー)とは何なのか、特徴、原因、起きやすい合併症など、詳しくまとめてみました。

 

ダウン症候群(21トリソミー)とは?生まれる確率や原因など

ダウン症候群とは、21番目の染色体に異常がみられる染色体疾患です。

21番目の染色体の構造によって、標準型、転座型、モザイク型の3つに分かれます。一般的に、よくみられるのは標準型です。

通常、21番目の染色体は2本ですが、標準型の場合は3本あります。

一方、転座型の場合、染色体の一部分が、他の染色体にくっついてしまう状態のことです。

最後のモザイク型ですが、元気で正常な21番目の染色体を有する細胞と、21トリソミーを有する細胞が混ざり合っている状態のことを指します。

なお、生れる確率については、母親の年齢が高くなるにつれて上がるものです。

たとえば、25~29歳の場合は1100分の1。35歳の場合は385分の1です。

また、生れる割合は、おおよそ700人に1人となります。

続いて、ダウン症候群を発症する原因ですが、遺伝するケースがあるのは転座型のみです。

標準型、モザイク型は、遺伝することはないといわれています。

また、母体のストレスなども関係しているものの、主な原因は高齢出産による卵子の老化です。

最後に、起きやすい合併症についてですが、先天性の心疾患、消化管閉鎖などが目立ちます。

生まれてから合併症を発症することもあるため、経過観察は必須です。

また、合併症を発症した場合、直ちに高次施設へ転院するケースが殆どとなります。

 

ダウン症候群の見た目や発達、性格などの特徴

ダウン症候群の見た目ですが、頭が小さい、後頭部が絶壁、両目がやや離れている、目元がやや吊り上がっているなどの特徴があります。

また、発達の特徴としては、全身の筋力が弱かったり、言葉の発達が遅かったりなど、やや個人差があるようです。

個々によって、知的障害がみられることもあります。

ただし、知的障害の程度に関しては、個人差が大きいようです。

中には、一般人と変わらない生活を送っている人もいますし、大学を卒業していたり、普通自動車免許証を取得して運転している人もいます。

芸術家として活躍しているケースも散見されることから、ダウン症候群だからといって必ず重度の知的障害を有しているとは限らないのです。

なお、性格や行動についてですが、どちらかというと「おっとり」している人が多いと言われています。

強いこだわりを持っていることがあり、自分の中で決まっているルーチン、クセ、特定のパターンが乱れると、落ち着かなくなるほか、泣き出すこともしばしばです。

 

ダウン症候群の寿命

ダウン症候群の寿命は、おおよそ50~60代とされており、ほかの染色体疾患のパトー症候群エドワーズ症候群より長いです。さらに近年は寿命が延びているようです。

そもそも、50年ほど前の平均寿命は、10歳前後でした。なぜ、これほどまでに寿命が延びたのかというと、医療が発達したからです。

先にお伝えしたとおり、ダウン症候群にはあらゆる合併症があります。

乳幼児のときに重篤な合併症を併発すると、手術や治療ができずに命を落としてしまうケースがほとんどでした。

しかし、最近は医療機器、医療技術などが発達したこともあり、早期治療が可能となってきたのです。

ようするに、重篤な事態に陥る前に治療を受けることができるため、おのずと寿命は延びていきました。

 

ダウン症候群の気になること

ダウン症候群の気になることを3つピックアップしてみました。順番に見ていきましょう。

 

仕事はできる?

一般的なお話となりますが、パート社員として就業ケースが多いようです。

また、一般企業に勤めるのではなく、通所授産施設で勤務する人が目立ちます。

とはいえ、先述したとおり、人によっては芸術家などとして活躍することもあり、一概にパート社員であるとは限りません。

 

遺伝する?

遺伝に関しても先にお伝えしましたが、基本的に遺伝するケースがあるのは転座型です。

標準型、モザイク型の場合、両親の遺伝子は正常だといわれています。

そのため、上記2つに関しては、遺伝しないと考えていて問題ありません。

(参考:https://www.childneuro.jp/modules/general/index.php?content_id=55

 

接し方はどうすべき?

接し方についてですが、言葉のみで物事を伝えるよりも、イラスト、文字などを取り入れながら伝えた方が良いといわれています。

なぜなら、視覚的な情報の方が理解しやすいからです。

どうしても、ことばのみで伝える必要がある場合は、丁寧にはっきり発音しながら伝えるとコミュニケーションを図りやすくなります。

また、ダウン症候群の場合、持病を持っていることがあるものです。

それだけでなく、発育にも個人差があるため、一人ひとりのペースに合わせて接することが重要となります。

また、個性が大きく分かれるため、好きなことや得意なことに触れる時間を多めに取りましょう。そうすることで、発育をより促すことができます。

 

まとめ

これまでお伝えしてきたとおり、ダウン症候群は早期治療が可能となってきました。

それだけでなく、症状は子どもによって様々ですので、幼児期のうちから個々の発育に合わせながら接することがとても重要です。

今回は主に基本情報のみを詳しくまとめましたが、大切なことは正しい情報を参考にすることだといえます。

ネット上では様々な情報が出回っていますが、情報を鵜呑みにすることなく、最終的には信頼できる主治医に相談してください。

 

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