エドワーズ症候群(18トリソミー)とは、先天性疾患の一つです。
染色体の病気として知られていますが、原因は何なのでしょうか?
そこで今回は、エドワーズ症候群(18トリソミー)の原因、寿命について詳しくまとめました。
エドワーズ症候群(18トリソミー)とは?原因や寿命など
エドワーズ症候群についてお話する前に、人間の染色体について簡単に触れておきます。
人の細胞には46本もの染色体があります。22対(44本)までは男女とも同じですが、最後の1対(2本)は男女で異なるものです。
話を戻しますが、エドワーズ症候群に関係してくるのは、18番目の染色体となります。
通常、1対(2本)しかありませんが、エドワーズ症候群の場合、3本あるのです。
生まれる割合は、3000〜5000分の1と低いものの、高齢出産になるにつれて確率は上がるといわれています。
主な状態としては心臓疾患が断トツで多く、全体の90%前後。続いて、消化器疾患など様々です。
疾患については1つだけを抱えているケースは少なく、複数の疾患を抱えているケースがほとんどとなります。
合併症を併発することもあるため、死産となったり、流産することもしばしばです。
なお、エドワーズ症候群の原因は、いまだに解明されていません。現在も原因究明のため、研究が続けられています。
最後に、寿命に関してですが、どのような疾患を抱えているかによって変わってくるようです。
たとえば、心臓系の疾患を抱えている場合、1年程度、生きることができる赤ちゃんは全体の1割ほどといわれています。
また、5割ほどの赤ちゃんの寿命は、約1カ月程度と過酷です。
エドワーズ症候群はいつわかるのか?
エドワーズ症候群がわかるタイミングですが、妊娠15週から18週の間です。
なぜ期間が定まっているのかというと、4つのホルモンを則してして、染色体疾患の測定ができるのが、ちょうど上記の期間あたりからだからです。
なお、ここで一つ押さえておきたいことがあります。
上記の検査は、あくまでも確率が高いというだけで、確定ではないということです。
そのため、陽性反応が出たとしても、羊水検査を受けるまで極端に落ち込むことはありません。
まとめ
今回は、エドワーズ症候群について取り上げました。
基本的なことはすべて網羅しています。知識の1つとして押さえておいてください。
なお、最後に1つお伝えしたいことがあります。それは、過剰に不安な気持ちを抱えないことです。
詳細は担当医に相談するなどして、いたずらに心配をしないことが重要といえます。
先にお伝えしたとおり、エドワーズ症候群の原因はわかっていません。
自分を責めることなく、まずは毎日リラックスしながら体を大切にしてください。
※エドワーズ症候群の参考サイト
https://www.shouman.jp/disease/details/13_01_012/